Hable acerca de un gran truco de la vida. Los científicos pueden desarrollar una forma de ayudar a las personas a vivir más tiempo ajustando cuidadosamente el código genético en nuestras células.
Investigadores de Verve Therapeutics en Cambridge, Massachusetts, lanzaron los primeros ensayos clínicos la semana pasada de una nueva técnica de edición de genes que podría ayudar Los adultos tienen niveles más bajos de colesterol.. Al centrarse en los cambios en el ADN de una proteína que regula los niveles de colesterol en la sangre, el procedimiento experimental puede reducir el colesterol de forma permanente y reducir el riesgo de ataque cardíaco de los pacientes. El estudio involucró a 40 participantes, seguido de otro ensayo clínico para la enfermedad de células falciformes a finales de este año.
La nueva prueba de edición de genes utiliza un proceso similar a su predecesor de edición de genes, CRISPR-Cas9, que se utilizó por primera vez hace una década. CRISPR-Cas9 utiliza un ARN guía para ayudar a la enzima Cas9 a localizar el sitio de mutación en el ADN que debe eliminarse. La enzima CASE9 luego actúa como un par de tijeras para cortar ambas hebras del ADN. Cuando la célula detecta que hay un problema con el código genético, envía enzimas para reparar el agujero y evitar cualquier daño a la información genética o la estructura del ADN.
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La eliminación de una gran parte de ADN y permitir que el ADN repare las hebras juntas puede anular o desactivar mutaciones, p. Causa trastornos hereditarios.. Otra forma en que los investigadores aplican la técnica es aprovechar los errores cometidos al unir las hebras para hacer nuevas mutaciones. En este escenario, entregan CRISPR/Cas9 así como una plantilla de ADN que se inserta en el código genético durante el proceso de reparación. La plantilla de ADN puede generar un conjunto completamente nuevo de instrucciones para que actúe el gen.
Con la tecnología CRISPR/Cas9, los científicos Mosquitos manipulados genéticamente para reducir la propagación de la malariaSe modifica el ADN de las garrapatas para detener las enfermedades transmitidas por garrapatas, y Champiñones producidos que no se doran rápidamente.. Algunos incluso están dando pasos agigantados para devolver la vida a animales extintos. Pero a pesar de todo el bien que hace por el mundo, CRISPR/Cas9 no es perfecto. Aunque la tecnología permitía a los expertos editar un organismo vivo en detalle, no era lo suficientemente precisa como para realizar las ediciones precisas necesarias para revertir o prevenir enfermedades genéticas. También existe la preocupación de que ediciones múltiples o incorrectas puedan dañar las células de una persona, introduciendo mutaciones en secuencias de ADN seleccionadas que aumentan el riesgo de cáncer.
Q entre los primos de CRISPR. Como se vio en la prueba de colesterol, el nuevo método corta solo una hebra de ADN en lugar de dos y usa otra enzima unida a Cas9 que actúa como un lápiz para hacer una pequeña edición en el código genético. Las enzimas de edición de bases pueden reescribir químicamente el ADN para cambiar una letra por otra. «De las diversas ediciones del genoma en curso en la clínica, esta puede tener el impacto más profundo debido a la cantidad de personas que podrían beneficiarse», dijo Eric Topol, cardiólogo e investigador de Scripps Research. Revisión de tecnología del MIT.
Un próximo ensayo cardíaco modificará genéticamente la proteína PCSK9 en personas con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH). HeFH es un trastorno genético que causa niveles de colesterol extremadamente altos porque el hígado no puede eliminar el colesterol. PCSK9 está siendo atacado porque normalmente descompone el receptor de lipoproteínas de baja densidad que elimina el exceso de colesterol de la sangre. La terapia génica de una sola vez crearía un error ortográfico de una letra para desactivar permanentemente el gen, evitando que la proteína PCSK9 destruya el receptor para reducir el colesterol. en el interior Un experimento con monosEl tratamiento de edición de genes redujo el colesterol «malo» en un 60 por ciento, un efecto que duró más de un año.
«El ataque al corazón es la principal causa de muerte en el mundo», dijo Sekar Kathiresan, director ejecutivo de Verve Therapeutics, una empresa de biotecnología que desarrolla técnicas de edición de base, según Revisión de tecnología del MIT. «Si vas a dar un fármaco que te ayude a evitar ataques al corazón, la gente vivirá más tiempo».
El colesterol aumenta el riesgo de una persona de sufrir una enfermedad cardiaca, lo que Mata a unos 700.000 estadounidenses al año.. También aumenta las posibilidades de que una persona sufra un ataque al corazón. Estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Cada 40 segundos se produce un infarto.
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Es muy pronto para saber si esta nueva adaptación de CRISPR-Cas9 es tan efectiva o mejor que la original. Hasta ahora, solo un neozelandés se ha hecho la prueba de colesterol y ha obtenido un resultado positivo. Las nanopartículas utilizadas para empaquetar y llevar instrucciones genéticas a las células pueden causar efectos secundarios tóxicos. Para las personas que ya toman inhibidores de PCSK9 para reducir el colesterol, existe un mayor riesgo de dolor muscular, entre otros efectos secundarios.
«Es muy emocionante que comiencen los primeros ensayos clínicos, con CRISPR-Cas9 y ahora con la edición básica», dijo Gerald Schwank, quien estudia el uso de la edición de genes para tratar enfermedades en la Universidad de Zúrich en Suiza. dijo en una entrevista con la naturaleza. «Tenemos mucho que aprender.» Se espera que ambos ensayos clínicos informen públicamente sus resultados para 2023.
